美研究确认渐冻人症和痴呆症源于同一个变异基

考古发现 2025-07-16 15:13www.198978.com天下奇闻怪事

渐冻人症,一个令人胆寒的病症,学名为肌萎缩性脊髓侧索硬化症(ALS)。它像一个沉默的杀手,悄无声息地侵蚀着人们的身体。上下运动神经元的退化和死亡,如同黑暗的阴影逐渐笼罩,让肌肉失去活力,逐渐衰弱、萎缩,最终大脑完全丧失对肌肉的控制能力。那些我们熟知的名字,如英国著名物理学家史蒂芬·霍金,就是这一病症的受害者。

与此另一种病症——痴呆症,又名额颞叶痴呆症(FTD),也在侵蚀着人们的健康。美国前总统里根、拳王阿里等人物也未能幸免。尽管ALS和FTD的临床症状有着显著的差异,但在某些方面却有着令人费解的相似之处。

在生命科学的道路上,科学家们始终不懈追求。2006年,一场寻找特定基因的赛跑悄然展开。研究人员发现这两种病症可能与9号染色体中的某个变异基因有关,但却无法确定具体是哪个基因。

最近,美国梅奥医院的Rosa Rademakers医生领导的研究小组和国家老年病研究所的Bryan Traynor领导的小组,分别独立地揭开了这一谜底。他们发现,这两种病症的源头竟然是一个名为C9ORF72的基因突变。这个基因在过去并不被医生们所重视,甚至对其功能一无所知。但现在,它成为了人们关注的焦点。

这一发现被刊登在Neuron杂志网络版上,引起了专家们的极大关注。有专家评论说,这是领域内的重大进展,医生们终于找到了罪魁祸首。接下来,他们将深入研究这一基因如何导致ALS和FTD的突变,以及这两种疾病的致病机理。这一发现不仅为疾病的治疗提供了新的方向,也让人们看到了希望。这是一个充满挑战的时代,科学家们正用他们的智慧和勇气,不断突破生命的极限,为人类的健康福祉贡献力量。我们期待着他们未来更多的突破和发现。

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